Enfermedad de Huntington

Corea de Huntington

Es una enfermedad neurodegenerativa, incurable, de origen genético, que forma parte de un grupo de padecimientos que se conocen como coreas. La enfermedad de Huntington se caracteriza por trastornos del movimiento, deterioro progresivo de las funciones cognitivas y alteraciones del comportamiento. Por lo general, se presenta en la edad adulta y progresa lentamente a lo largo del tiempo (15-20 años), hasta causar la muerte del enfermo debido a demencia u otras complicaciones. Se debe a la mutación de un gen que en condiciones normales dirige la producción de una proteína llamada Huntingtina. Se piensa que la Huntingtina anormal, que es el producto del gen dañado, al interaccionar con otras proteínas causa la degeneración y muerte de las neuronas de varias regiones del cerebro. La pérdida de neuronas ocurre inicialmente en los ganglios basales (parte del cerebro que controla el movimiento y otras funciones importantes), sin embargo, con el paso del tiempo se extiende a otras estructuras cerebrales.

Sintomas: 

Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen hacia la mitad de la vida, es decir alrededor de los 30 o 50 años. Inicialmente, el enfermo presenta movimientos involuntarios, impredecibles y bruscos de los pies y de las manos (movimientos coreicos) y muecas repentinas, que posteriormente se acompañan de alteraciones de la personalidad y del estado de ánimo, hipersexualidad o impotencia, alcoholismo, psicosis, entre otros. Cuando la enfermedad se encuentra avanzada, a los síntomas mencionados antes se suman problemas de memoria y atención, desorientación espacial y dificultad para razonar, tomar decisiones, organizar y planear.

Causas: 

Los enfermos portan un gen dañado, que tiene un número anormalmente alto de repeticiones de un segmento de ADN que se conoce como CAG. Las personas sanas tienen entre nueve y 35 repeticiones CAG, mientras que las personas con enfermedad de Huntington tienen 36 o más CAG. El gen dañado produce una versión anormal de la Huntingtina, que sería la responsable de la degeneración y muerte neuronal, aunque hasta la fecha no se conocen los mecanismos del proceso.

Factores de riesgo: 

La enfermedad se transmite de padres a hijos: cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarla.

Complicaciones: 

Las personas con enfermedad de Huntington tienen un riesgo mayor de cometer suicidio y de padecer neumonía y problemas del corazón. Además, a medida que la enfermedad avanza los enfermos presentan dificultad para tragar, hablar, moverse y controlar sus esfínteres, lo que los hace susceptibles a atragantarse, padecer desnutrición y sufrir caídas.

  • Suicidio
  • Neumonía
  • Problemas del corazón
Diagnóstico: 

Ante la sospecha de sufrir la enfermedad de Huntington o ante la posibilidad de desarrollarla en el futuro (debido a que un familiar se encuentra enfermo), el médico ordenará la realización de un examen de sangre. El examen de sangre está diseñado para contar el número de repeticiones CAG en el gen que codifica la Huntingtina.

Tratamientos: 

No existe cura para la enfermedad de Huntington. Los tratamientos actuales sólo sirven para mejorar la calidad de vida de la persona enferma y ralentizar la progresión de la enfermedad. El tratamiento puede incluir antidepresivos, antipsicóticos y tranquilizantes. Por otro lado, los hallazgos de un estudio realizado en Francia sugieren que las personas con enfermedad de Huntington podrían beneficiarse de implantes cerebrales con neuroblastos fetales para reemplazar las neuronas dañadas y detener la degeneración neuronal.

Referencias: 
Última actualización: 
Jueves, Septiembre 3, 2015